¿Deberías de realizarte una prueba de riesgos genética personalizada?

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¿Merece la pena hacer pruebas genéticas? La llamada “medicina de la precisión” podría estar simplemente cumpliendo los intereses de algunos. Los tests de ADN para consumidores podrían ser inútiles o incluso peor.

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A continuación una aproximación al contenido del audio de este video. Para ver los gráficos, tablas, imágenes o citas a los que Dr. Greger se refiere, ve el video más arriba. La traducción y edición de este contenido ha sido realizada por Rosario Ribeiro voluntaria activa en NutritionFacts.org.

En la actualidad, puedes secuenciar tu ADN (las letras de tu código genético completo) por alrededor de mil dólares, que es muy barato comparado con los cien millones que salía hace 20 años. Y por alrededor de cien dólares, puedes obtener una secuenciación parcial del ADN. Empresas como 23andMe tienen pruebas genéticas disponibles con un solo clic, directas al consumidor, para ascendencia, salud, amor, tú eliges. Desafortunadamente, muchas de las pruebas que se ofrecen en la actualidad no se han validado correctamente. Por lo tanto, el consumidor podría estar pagando por algo que no sirve, o que es totalmente falso.

Existe una creciente demanda de la población por las pruebas genéticas personalizadas, pero al observar los resultados, los investigadores encontraron un alto índice de falsos-positivos, ya que el resultado decía que tenías algún gen de alto riesgo, cuando no era cierto. ¡Esto sucede el 40 por ciento de las veces! Por ejemplo, te pueden decir que tienes el gen BRCA de cáncer de mama como Angelina Jolie, sin ser cierto. Además del 40 por ciento del índice de falsos-positivos, algunas variantes identificadas correctamente fueron clasificadas como de alto riesgo, cuando en realidad no lo eran. El objetivo de estas empresas es darte un resultado con un valor atípico aterrador, para que pienses que el dinero que invertiste valió la pena, y pagues por pruebas adicionales. Tanto los resultados falsos-positivos como la incorrecta clasificación de las variantes pueden afectar al individuo, ya sea causándole estrés innecesario, e incluso sometimiento a procedimientos médicos innecesarios. Por ejemplo, hacerte una doble mastectomía preventiva porque creías que corrías el riesgo de tenerlo, cuando en realidad ni siquiera tenías la mutación del gen BRCA.

Sin embargo, estos estudios de asociación del genoma completo han identificado satisfactoriamente miles de variantes genéticas comunes que influencian el riesgo de tener enfermedades graves, como lo explico en mi video de nutrición personalizada. Sin embargo, las variantes genéticas descubiertas no amplían notablemente nuestra capacidad predictiva, comparado con lo que podemos lograr solo usando la información de los factores de riesgo tradicionales ya conocidos. 

Pongamos de ejemplo a la diabetes tipo 2. Hemos identificado alrededor de 50 genes vinculados a un mayor riesgo de tener diabetes, pero incluso si los juntamos a todos, “las personas obesas con el mínimo riesgo genético de padecer diabetes tienen 5 veces más probabilidades de contraerla que aquellas personas con peso estándar y con un mayor riesgo genético”. En otras palabras, esta prueba le daría el mensaje incorrecto a alguien obeso, dandole un falso sentido de seguridad. Con la información sobre la predisposición genética de diabetes tipo 2 que tenemos hasta el momento, no se puede decidir sobre quién debería someterse a intervenciones intensivas de su estilo de vida. Todas las personas con exceso de grasa, sin importar la genética, tienen que adelgazar para poder disminuir el riesgo de diabetes. 

Por ejemplo, el famoso estudio que pretendía demostrar que con la aplicación de una dieta personalizada se podía mejorar la respuesta al nivel de azúcar en sangre, al punto de que algunos afirmaron que esto hizo que se cuestione la utilidad de las recomendaciones nutricionales universales. Pero si lees el estudio, te darás cuenta de que los resultados no confirman una alta variabilidad interpersonal en la respuesta relativa al nivel de azúcar en sangre, no demuestra que ese modelo es mejor que los métodos actuales utilizados para detectar el nivel de azúcar en sangre; ni confirma que la nutrición personalizada es superior a las guías nutricionales generales para regular los niveles de azúcar en sangre luego de las comidas.

¿Y qué pasa con la orientación sobre los riesgos de la genética personalizada para al menos fomentar la prevención de la diabetes? En un desesperado intento por tratar de recuperar la credibilidad, el “conocimiento” de los perfiles del riesgo genético se ha promocionado como eficaz para motivar a las personas a tratar de prevenir distintas enfermedades. Sin embargo, nuevamente, la evidencia existente no respalda estos datos. En efecto, no pareció ayudar a aquellos que podían tener diabetes.

Aleatorizar a los pacientes para realizarse pruebas genéticas por cientos o miles de dólares para identificar la sutiles diferencias que pueden llegar a causar hasta 40 enfermedades diferentes. En este caso, fue Navigenics que tenía como objetivo concientizar a la gente desde una perspectiva genética para ayudar a motivarlos a que mejoren su salud. Pero no funcionó. No hubo cambios relevantes en la dieta o el estilo de vida, incluso a corto plazo.

Aleatorizar a los pacientes basándose en la nutrición personalizada es como determinar quién podría beneficiarse genéticamente al comer más verduras o al tratar de disminuir el colesterol. Sin embargo, no hubo cambios significativos en la dieta en el mes seis, en comparación con aquellos que no tuvieron la información personalizada, incluso en el mes tres. Por lo que es entendible que no haya habido diferencias en peso, grasa abdominal, colesterol, u otros biomarcadores.

Si juntamos todos los estudios, ¿qué encontramos? Que no hay beneficios significativos en decirle a los fumadores que tienen más probabilidades de tener cáncer de pulmón, o que tienen que comer más saludable, o hacer más ejercicio. La conclusión de que informar los riesgos presentes en el ADN supone cambios en el comportamiento no está respaldada por la evidencia existente. Sin embargo, esta fue la justificación para la elección presidencial de aplicar la medicina de precisión: promover un activo cuidado de la salud propia.

No es sorprendente que se use el tema de empoderamiento personal. Es una buena estrategia de marketing, pero no muy empoderante, ya que lo único que se logra es una dependencia de los pacientes por la autoridad, y ni siquiera es muy personal ya que las contribuciones genéticas conocidas hasta ahora son muy pocas comparado con cómo vivimos nuestras vidas. ¿Por qué entonces el empoderamiento del paciente se destaca como una de las virtudes principales? Porque explota el atractivo de generar apoyo político y público para un complejo de medicina científica cada vez más industrializada, que mueve literalmente trillones de dólares en todo el mundo. 

Esto no es solo una gran teoría conspirativa, es la forma en la que funciona el sistema. Las personas sanas amenazan directamente a muchas importantes empresas. ¿Comer menos azúcar? ¿Comer menos carne? Las poblaciones sanas solo disminuyen la demanda de doctores y fármacos. Tratando de ignorar esta evidencia, Estados Unidos continúa invirtiendo los dólares destinados a la salud en la atención clínica, limpiando nuestros problemas causados por el estilo de vida. Por lo que no sorprende que gastemos mucho más que otros países, pero tengamos peores resultados. Aunque se prometió que las nuevas donaciones de los contribuyentes iban a ser destinadas a la medicina de alta gama, Estados Unidos ya está al final de la lista de los países en cuanto a la experiencia de enfermedad y esperanza de vida. “Las promesas sobrevaloradas de la medicina de precisión pueden tener intereses personales: justificando el exorbitante gasto de la asistencia médica en nuestra medicina basada en las finanzas”. El sistema de atención médica estadounidense es, en varios aspectos, el más avanzado del mundo, aunque toda nuestra tecnología no puede solucionar todo lo que nos afecta. “Empecemos con lo básico. Come brócoli, usa las escaleras, y no te preocupes por si tienes un riesgo de 5.6 o 7.7 por ciento de padecer una enfermedad grave, ya que de cualquier forma, un estilo de vida prudente es siempre la opción más saludable”.

Considera ser voluntario/a para ayudar en la página web.

A continuación una aproximación al contenido del audio de este video. Para ver los gráficos, tablas, imágenes o citas a los que Dr. Greger se refiere, ve el video más arriba. La traducción y edición de este contenido ha sido realizada por Rosario Ribeiro voluntaria activa en NutritionFacts.org.

En la actualidad, puedes secuenciar tu ADN (las letras de tu código genético completo) por alrededor de mil dólares, que es muy barato comparado con los cien millones que salía hace 20 años. Y por alrededor de cien dólares, puedes obtener una secuenciación parcial del ADN. Empresas como 23andMe tienen pruebas genéticas disponibles con un solo clic, directas al consumidor, para ascendencia, salud, amor, tú eliges. Desafortunadamente, muchas de las pruebas que se ofrecen en la actualidad no se han validado correctamente. Por lo tanto, el consumidor podría estar pagando por algo que no sirve, o que es totalmente falso.

Existe una creciente demanda de la población por las pruebas genéticas personalizadas, pero al observar los resultados, los investigadores encontraron un alto índice de falsos-positivos, ya que el resultado decía que tenías algún gen de alto riesgo, cuando no era cierto. ¡Esto sucede el 40 por ciento de las veces! Por ejemplo, te pueden decir que tienes el gen BRCA de cáncer de mama como Angelina Jolie, sin ser cierto. Además del 40 por ciento del índice de falsos-positivos, algunas variantes identificadas correctamente fueron clasificadas como de alto riesgo, cuando en realidad no lo eran. El objetivo de estas empresas es darte un resultado con un valor atípico aterrador, para que pienses que el dinero que invertiste valió la pena, y pagues por pruebas adicionales. Tanto los resultados falsos-positivos como la incorrecta clasificación de las variantes pueden afectar al individuo, ya sea causándole estrés innecesario, e incluso sometimiento a procedimientos médicos innecesarios. Por ejemplo, hacerte una doble mastectomía preventiva porque creías que corrías el riesgo de tenerlo, cuando en realidad ni siquiera tenías la mutación del gen BRCA.

Sin embargo, estos estudios de asociación del genoma completo han identificado satisfactoriamente miles de variantes genéticas comunes que influencian el riesgo de tener enfermedades graves, como lo explico en mi video de nutrición personalizada. Sin embargo, las variantes genéticas descubiertas no amplían notablemente nuestra capacidad predictiva, comparado con lo que podemos lograr solo usando la información de los factores de riesgo tradicionales ya conocidos. 

Pongamos de ejemplo a la diabetes tipo 2. Hemos identificado alrededor de 50 genes vinculados a un mayor riesgo de tener diabetes, pero incluso si los juntamos a todos, “las personas obesas con el mínimo riesgo genético de padecer diabetes tienen 5 veces más probabilidades de contraerla que aquellas personas con peso estándar y con un mayor riesgo genético”. En otras palabras, esta prueba le daría el mensaje incorrecto a alguien obeso, dandole un falso sentido de seguridad. Con la información sobre la predisposición genética de diabetes tipo 2 que tenemos hasta el momento, no se puede decidir sobre quién debería someterse a intervenciones intensivas de su estilo de vida. Todas las personas con exceso de grasa, sin importar la genética, tienen que adelgazar para poder disminuir el riesgo de diabetes. 

Por ejemplo, el famoso estudio que pretendía demostrar que con la aplicación de una dieta personalizada se podía mejorar la respuesta al nivel de azúcar en sangre, al punto de que algunos afirmaron que esto hizo que se cuestione la utilidad de las recomendaciones nutricionales universales. Pero si lees el estudio, te darás cuenta de que los resultados no confirman una alta variabilidad interpersonal en la respuesta relativa al nivel de azúcar en sangre, no demuestra que ese modelo es mejor que los métodos actuales utilizados para detectar el nivel de azúcar en sangre; ni confirma que la nutrición personalizada es superior a las guías nutricionales generales para regular los niveles de azúcar en sangre luego de las comidas.

¿Y qué pasa con la orientación sobre los riesgos de la genética personalizada para al menos fomentar la prevención de la diabetes? En un desesperado intento por tratar de recuperar la credibilidad, el “conocimiento” de los perfiles del riesgo genético se ha promocionado como eficaz para motivar a las personas a tratar de prevenir distintas enfermedades. Sin embargo, nuevamente, la evidencia existente no respalda estos datos. En efecto, no pareció ayudar a aquellos que podían tener diabetes.

Aleatorizar a los pacientes para realizarse pruebas genéticas por cientos o miles de dólares para identificar la sutiles diferencias que pueden llegar a causar hasta 40 enfermedades diferentes. En este caso, fue Navigenics que tenía como objetivo concientizar a la gente desde una perspectiva genética para ayudar a motivarlos a que mejoren su salud. Pero no funcionó. No hubo cambios relevantes en la dieta o el estilo de vida, incluso a corto plazo.

Aleatorizar a los pacientes basándose en la nutrición personalizada es como determinar quién podría beneficiarse genéticamente al comer más verduras o al tratar de disminuir el colesterol. Sin embargo, no hubo cambios significativos en la dieta en el mes seis, en comparación con aquellos que no tuvieron la información personalizada, incluso en el mes tres. Por lo que es entendible que no haya habido diferencias en peso, grasa abdominal, colesterol, u otros biomarcadores.

Si juntamos todos los estudios, ¿qué encontramos? Que no hay beneficios significativos en decirle a los fumadores que tienen más probabilidades de tener cáncer de pulmón, o que tienen que comer más saludable, o hacer más ejercicio. La conclusión de que informar los riesgos presentes en el ADN supone cambios en el comportamiento no está respaldada por la evidencia existente. Sin embargo, esta fue la justificación para la elección presidencial de aplicar la medicina de precisión: promover un activo cuidado de la salud propia.

No es sorprendente que se use el tema de empoderamiento personal. Es una buena estrategia de marketing, pero no muy empoderante, ya que lo único que se logra es una dependencia de los pacientes por la autoridad, y ni siquiera es muy personal ya que las contribuciones genéticas conocidas hasta ahora son muy pocas comparado con cómo vivimos nuestras vidas. ¿Por qué entonces el empoderamiento del paciente se destaca como una de las virtudes principales? Porque explota el atractivo de generar apoyo político y público para un complejo de medicina científica cada vez más industrializada, que mueve literalmente trillones de dólares en todo el mundo. 

Esto no es solo una gran teoría conspirativa, es la forma en la que funciona el sistema. Las personas sanas amenazan directamente a muchas importantes empresas. ¿Comer menos azúcar? ¿Comer menos carne? Las poblaciones sanas solo disminuyen la demanda de doctores y fármacos. Tratando de ignorar esta evidencia, Estados Unidos continúa invirtiendo los dólares destinados a la salud en la atención clínica, limpiando nuestros problemas causados por el estilo de vida. Por lo que no sorprende que gastemos mucho más que otros países, pero tengamos peores resultados. Aunque se prometió que las nuevas donaciones de los contribuyentes iban a ser destinadas a la medicina de alta gama, Estados Unidos ya está al final de la lista de los países en cuanto a la experiencia de enfermedad y esperanza de vida. “Las promesas sobrevaloradas de la medicina de precisión pueden tener intereses personales: justificando el exorbitante gasto de la asistencia médica en nuestra medicina basada en las finanzas”. El sistema de atención médica estadounidense es, en varios aspectos, el más avanzado del mundo, aunque toda nuestra tecnología no puede solucionar todo lo que nos afecta. “Empecemos con lo básico. Come brócoli, usa las escaleras, y no te preocupes por si tienes un riesgo de 5.6 o 7.7 por ciento de padecer una enfermedad grave, ya que de cualquier forma, un estilo de vida prudente es siempre la opción más saludable”.

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Gráficos de Avo Media

Nota del Doctor

El video que mencioné es ¿Qué tan útil es la nutrición personalizada?

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